2026年新春期間，中國人工智能與醫(yī)學(xué)交叉領(lǐng)域傳來重大捷報。

北京時間2月19日凌晨，國際頂級學(xué)術(shù)期刊《Nature》在線發(fā)表了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授、余永國教授團隊與上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院張婭教授、謝偉迪副教授團隊的聯(lián)合研究成果——《DeepRare:An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning》。這款全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare，憑借創(chuàng)新的Agentic AI架構(gòu)解決了罕見病診斷的世界性難題，診斷精度創(chuàng)下世界紀(jì)錄，相關(guān)應(yīng)用已服務(wù)全球600余家頂尖醫(yī)療科研機構(gòu)，為全球罕見病患者帶來確診希望，也標(biāo)志著中國醫(yī)工交叉創(chuàng)新成果躋身世界前沿。

發(fā)表的論文。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 供圖

與正刊論文一同上線的，還有《自然》（Nature）特邀西澳大利亞大學(xué)學(xué)者Timo Lassmann撰寫的專文評論（News & views）。文章指出DeepRare的兩大核心價值：一是打破AI臨床診斷的“黑盒”特性，以完整可信的推理過程獲得醫(yī)學(xué)界的信任；二是構(gòu)建了“實時知識檢索+自我反思迭代”的AI通用技術(shù)，為復(fù)雜邏輯推理領(lǐng)域提供了通用解決方案。

罕見病確診困難、漏診率高是全球醫(yī)療界的共同難題，傳統(tǒng)醫(yī)療AI因推理過程不可追溯常陷入“信任危機”，就像醫(yī)生只給出診斷結(jié)果卻不說明依據(jù)。此次上海交大與新華醫(yī)院聯(lián)合團隊整合多方科研力量攻關(guān)，為DeepRare打造了全球首創(chuàng)的“中樞-分身”可溯源Agentic AI架構(gòu)，從三個維度實現(xiàn)對傳統(tǒng)醫(yī)療AI的代際突破，讓AI診斷具備了“清晰的診療邏輯”。

在知識儲備方面，DeepRare打破醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)壁壘，如同連接了全球所有頂尖醫(yī)學(xué)圖書館和臨床案例庫，實時整合海量醫(yī)學(xué)文獻知識庫與真實臨床病例數(shù)據(jù)，而非簡單的信息檢索；在診斷思維上，它跳出傳統(tǒng)AI的“模式匹配快思考”，擁有人類醫(yī)生的“慢思考”能力，能主動提問補充患者信息，通過“假設(shè)-驗證-自我反思”的迭代循環(huán)分析診斷線索、修正邏輯漏洞，就像資深醫(yī)生反復(fù)研判病情的專業(yè)過程；在推理過程上，它實現(xiàn)全流程透明推理，每個診斷結(jié)論都附帶完整證據(jù)鏈條，讓醫(yī)生不僅知道診斷結(jié)果，更清楚診斷依據(jù)，徹底解決了AI醫(yī)療的“信任難題”。

孫錕教授表示，罕見病診療長期存在“不檢測基因就難以確診”的行業(yè)困境，尤其在缺乏基因檢測條件的基層醫(yī)院，罕見病篩查更是難上加難。而DeepRare的出現(xiàn)，實現(xiàn)了罕見病表型篩查性能的大幅提升，用硬核數(shù)據(jù)證明了其價值。

DeepRare系統(tǒng)推理架構(gòu)圖。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 供圖

論文實測數(shù)據(jù)顯示，在僅提供患者臨床表型信息、無基因數(shù)據(jù)的情況下，DeepRare展現(xiàn)出強大的“表型解碼”能力，表型診斷首位準(zhǔn)確率達57.18%，較此前國際最佳模型提升23.79個百分點，這一突破性進展為基層醫(yī)院提供了罕見病快速篩查的有效工具，讓基層無需依賴復(fù)雜基因檢測也能開展高效初篩。引入基因測序數(shù)據(jù)后，DeepRare的診斷效能進一步提升，在復(fù)雜病例中的綜合首位診斷準(zhǔn)確率突破70.6%，顯著優(yōu)于國際通用的Exomiser工具（53.2%）。更值得關(guān)注的是，其生成的帶完整證據(jù)鏈的推理報告，獲得了新華醫(yī)院專家團隊95.4%的高度認(rèn)可，真正實現(xiàn)了診斷“有理有據(jù)、精準(zhǔn)可靠”。

DeepRare并非停留在理論層面，其應(yīng)用落地已提前推進，成為全球罕見病診療領(lǐng)域的實用工具。基于該成果的DeepRare罕見病在線診斷平臺（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上線。平臺上線僅半年，就吸引超1000名專業(yè)用戶注冊，覆蓋全球600多家醫(yī)療及科研機構(gòu)，從國內(nèi)三甲醫(yī)院到歐美頂尖實驗室，DeepRare正成為全球醫(yī)生診療罕見病的“智能助手”。

孫錕教授透露，DeepRare已在新華醫(yī)院完成院內(nèi)部署并進入內(nèi)測階段，即將正式應(yīng)用于全院罕見病診療的質(zhì)控流程。在復(fù)雜的罕見病診療過程中，它能幫助醫(yī)生查漏補缺，及時發(fā)現(xiàn)潛在疏漏。同時，新華醫(yī)院與上海交大聯(lián)合團隊正積極籌備發(fā)起“全球AI罕見病診療聯(lián)盟”，并同步啟動“萬人臨床驗證計劃”。團隊計劃在未來半年內(nèi)，依托全球聯(lián)盟網(wǎng)絡(luò)，完成20000例疑難罕見病的真實世界驗證。

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