2歲罕見病女寶生命危急 上海醫(yī)生成功實(shí)施高難度干細(xì)胞移植
2月25日，澎湃新聞記者從復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院了解到，思思因患重癥聯(lián)合免疫缺陷且伴隨多重病原菌感染，病情十分危重，近日被家人緊急送往復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（國家兒童醫(yī)學(xué)中心）。該院血液科聯(lián)合多學(xué)科團(tuán)隊為思思量身定制了診療方案，最終思思在呼吸機(jī)輔助支持下，成功接受了干細(xì)胞移植。據(jù)文獻(xiàn)記載，這種情況下的移植成功率不足50%。目前思思已順利出院，近期隨訪情況良好。
2歲女寶思思（化名）在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院接受治療。本文圖片均由 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 提供
據(jù)復(fù)旦兒科醫(yī)院介紹，思思出生于2023年10月27日，出生后不久就反復(fù)出現(xiàn)肺部、腸道和泌尿道感染，多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療。檢查發(fā)現(xiàn)她存在多重病原菌感染，尤其是卡介菌病，常規(guī)的抗感染治療效果并不理想，肺部病情逐漸加重，甚至需要依靠呼吸機(jī)維持治療。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院通過基因檢測，明確了思思患有腺苷脫氨酶（ADA）基因缺陷，但由于她病情危重，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院無法開展移植治療。
在嚴(yán)重感染的情況下，是否還能進(jìn)行移植治療呢？思思的父親于2025年11月飛往上海，來到復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科學(xué)科帶頭人翟曉文教授的門診咨詢。翟曉文教授了解思思的病情后認(rèn)為，患兒肺部炎癥嚴(yán)重，且無法通過抗感染治療完全控制，必須在感染狀態(tài)下盡快進(jìn)行移植，才有生存的希望。
2歲女寶思思（化名）在復(fù)旦兒科順利接受干細(xì)胞移植手術(shù)。
專家介紹，思思所患的是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，即由腺苷脫氨酶（ADA）基因突變導(dǎo)致的重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）。由于ADA基因突變，會造成脫氧腺苷等毒性代謝產(chǎn)物堆積，進(jìn)而引發(fā)重癥聯(lián)合免疫缺陷。該疾病的主要表現(xiàn)為出生后早期出現(xiàn)重癥難治性感染以及生長發(fā)育遲緩，預(yù)后極差，患兒往往在1歲內(nèi)就會因重癥感染而死亡。造血干細(xì)胞移植是目前治療這種疾病的有效方法。
經(jīng)過家庭討論，思思的父母決定將她轉(zhuǎn)往上海復(fù)旦兒科醫(yī)院救治，隨后立即購買火車票，帶著呼吸機(jī)一路將思思轉(zhuǎn)運(yùn)到上海。2025年11月9日，通過復(fù)旦兒科醫(yī)院開設(shè)的綠色通道，思思住進(jìn)了臨床免疫與過敏科病房。該院王曉川教授團(tuán)隊對其進(jìn)行疾病診斷和評估后，將她轉(zhuǎn)入血液科準(zhǔn)備進(jìn)行移植。
入住血液科病房后，翟曉文教授和干細(xì)胞移植科主任錢曉文迅速討論病情，并啟動了干細(xì)胞移植多學(xué)科MDT評估。評估認(rèn)為，患兒診斷明確，干細(xì)胞移植指征清晰，最大的風(fēng)險在于帶著感染進(jìn)行移植。根據(jù)文獻(xiàn)報道，這種情況的移植成功率不超過50%。
為此，該院干細(xì)胞移植團(tuán)隊聯(lián)合血液科、免疫科、重癥醫(yī)學(xué)科、呼吸科、感染科等專家共同討論，制定了一套完整的多學(xué)科診療方案。確定思思的父親為合適的半相合供者，并配置一份臍血作為輔助，同時針對性地制定了預(yù)處理、感染防控和呼吸機(jī)管理方案。
思思迎來“新生”，家長為復(fù)旦兒科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊送上錦旗。
2025年12月2日，思思在呼吸機(jī)輔助支持下順利完成了干細(xì)胞移植，期間感染情況處于可控范圍。術(shù)后恢復(fù)過程十分順利，第10天血小板成功植入，第11天粒細(xì)胞也實(shí)現(xiàn)植入，思思的多重感染得到了很好的控制。
復(fù)旦兒科醫(yī)院表示，近日思思已順利出院，隨訪情況正常，成功重獲“新生”。
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