李女士近來察覺手指狀態(tài)異常：每當(dāng)遭遇寒冷環(huán)境或情緒緊張時，指尖會先失去血色變得蒼白，接著轉(zhuǎn)為青紫，最后伴隨麻木刺痛感，呈現(xiàn)出潮紅色。起初她以為是氣血不足所致，直到癥狀頻繁發(fā)作，甚至在室內(nèi)常溫環(huán)境下也會出現(xiàn)，她才意識到問題的嚴(yán)重性。

就診時，李女士描述了“手指變色”的癥狀，經(jīng)驗豐富的醫(yī)生立刻考慮到可能是雷諾現(xiàn)象。進一步查體后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的手指皮膚緊繃、缺乏彈性、不易捏起，面部皮膚也略顯僵硬，口周還出現(xiàn)了放射狀細(xì)紋。通過抗核抗體（ANA）、抗Scl-70抗體檢查，結(jié)合心臟彩超和肺部CT結(jié)果，李女士最終被確診為系統(tǒng)性硬化癥——一種罕見的自身免疫性疾病。

系統(tǒng)性硬化癥（英文縮寫SSc）以皮膚和內(nèi)臟器官纖維化為主要特征，“硬化”源于膠原蛋白過度沉積，導(dǎo)致皮膚與器官變硬、功能受損。雷諾現(xiàn)象是其最典型的早期信號之一，約90%的患者會出現(xiàn)。目前該病病因尚未完全明確，可能與遺傳因素（如HLA-DR抗體）、環(huán)境因素（長期接觸硅塵、有機溶劑等）及免疫系統(tǒng)異常激活有關(guān)。

雷諾現(xiàn)象本質(zhì)是手指小血管對寒冷或情緒刺激的過度反應(yīng)，表現(xiàn)為肢端皮膚顏色規(guī)律性變化，伴隨麻木、刺痛或發(fā)冷感，緩解后恢復(fù)正常，通常分為三個階段：蒼白期（遇冷后血管劇烈收縮，血流驟減致手指缺血變白）、青紫期（血管持續(xù)痙攣，血氧不足使手指呈青紫色）、潮紅期（血管舒張恢復(fù)，血流回涌導(dǎo)致手指變紅并伴灼熱感）。除手指外，腳趾、鼻尖或耳垂也可能受累。若不及時干預(yù)，長期缺血可能引發(fā)指端潰瘍、壞死，甚至影響手指功能。

系統(tǒng)性硬化癥還有其他表現(xiàn)：

皮膚改變：早期手指腫脹，隨后皮膚逐漸硬化緊繃，仿佛被“箍住”；面部皮膚緊繃可形成“面具臉”，導(dǎo)致表情僵硬。

內(nèi)臟受累：約60%的患者會出現(xiàn)內(nèi)臟問題，如肺部纖維化（引發(fā)咳嗽、氣短）、食管反流（導(dǎo)致吞咽困難）、心臟或腎臟病變等，這是該病致殘、致死的主要原因。

目前系統(tǒng)性硬化癥尚無根治方法，但早期干預(yù)能顯著改善預(yù)后。

該病起病隱匿，雷諾現(xiàn)象常被誤認(rèn)為“凍瘡”“氣血不足”而延誤診斷。若出現(xiàn)反復(fù)手指變色、皮膚緊繃、吞咽困難等癥狀，尤其是女性患者，需及時到風(fēng)濕免疫科排查。早期確診并規(guī)范治療，可有效控制病情進展，提升生活質(zhì)量。

文：陸軍軍醫(yī)大學(xué)陸軍特色醫(yī)學(xué)中心（大坪醫(yī)院）中醫(yī)與風(fēng)濕免疫科副主任醫(yī)師 戴歡子

整理：王奕璇 孫明芳

海報：于洋

原標(biāo)題：《國際罕見病日｜會變色的手指》

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